Генетические исследования

Наименование услуги Цена в руб.Сроки
Развернутое генетическое обследование для женщины204005 дн.
VDR: 283 A>G (Bsml) (Рецептор витамина Д)
ESR1: -351A>G (XbaI) (Эстрогеновый рецептор альфа)
ESR1: -397 C>T (PvuII) (Эстрогеновый рецептор альфа )
ESR1: 2014 G>A (Эстрогеновый рецептор альфа)
COL2A1: C>A (Коллаген тип II альфа 1)
COL1A1: -1997 G>T (Коллаген тип I альфа 1)
CYP1B1: 1449 G>A (R368H) (Цитохром P450, семейство 1, подсемейство B, полипептид 1)
IL1A: -889 C>T (Интерлейкин 1A)
IL1B: 3953 (3954) C>T (Интерлейкин 1B)
IL1B: -511 C>T (Интерлейкин 1B)
GNB3: 825 C>Т (Ser275Ser) (G-протеин, бета3-субъединица)
AGT: 704 (803) T>C (Met235Thr) (Ангиотензиноген)
AGT: 521С>T (Thr174Met) (Ангиотензиноген)
ACE: 287 bp I/D (Ангиотензин-превращающий фермент)
AGTR1: 1166 A>C (Рецептор 1-го типа для ангиотензина II)
AGTR2: 1675 G>A (Рецептор 2-го типа для ангиотензина II)
CYP11B2: -344 C>T (Цитохром P450, семейство 11, подсемейство B, полипептид 2 (Альдостерон синтетаза))
MTHFR: 677 C>T (Ala222Val) (Метилентетрагидрофолатредуктаза)
MTHFR: 1298 A>C (Glu429Ala) (Метилентетрагидрофолатредуктаза)
MTR: 2756 A>G (Asp919Gly) (Метионин синтетаза)
MTRR: 66 A>G (Ile22Met) (Метионин-синтетаза-редуктаза )
FGB: -455 G>A (Фибриноген beta-субъединица, коагуляционный фактор I)
F2: 20210 G>A (Протромбин, коагуляционный фактор II )
F5: 1691 G>A (Arg506Gln) [Лейденская мутация] (Коагуляционный фактор V)
SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G (Ингибитор активатора плазминогена типа I)
ITGA2: 807 C>T (F224F) (Гликопротеин Ia (VLA-2 рецептор))
ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) (Гликопротеин IIIa (GpIIIa), интегрин бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена))
LPA: T>C (I4399M) (Аполипопротеин A, Lp(a))
IL6: -174 G>C (Интерлейкин 6)
IL10: -1082 G>A (Интерлейкин 10)
BRCA1:185delAG (ген, ассоциированный с раком молочной железы 1)
BRCA1:4153delA (ген, ассоциированный с раком молочной железы 1)
BRCA1:5382insC (ген, ассоциированный с раком молочной железы 1)
BRCA2:6174delT (ген, ассоциированный с раком молочной железы 2)
KCNJ11: C>T (Glu23Lys) (Kir6.2 субъединица АТФ-зависимого калиевого канала)
TCF7L2: C>T (IVS3) (Ядерный рецептор бета-катенина, аналог транскрипционного фактора 7)
TCF7L2: G>T (IVS4) (Ядерный рецептор бета-катенина, аналог транскрипционного фактора 7)
IL4: -589 C>T (Интерлейкин 4)
IL4: -33 C/T (Интерлейкин 4)
IL4R: +1902 A>G (Gln576Arg) (Рецептор интерлейкина 4)
Развернутое генетическое обследование для мужчины19 5005 дн.
VDR: 283 A>G (Bsml) (Рецептор витамина Д)
COL2A1: C>A (Коллаген тип II альфа 1)
COL1A1: -1997 G>T (Коллаген тип I альфа 1)
CYP1B1: 1449 G>A (R368H) (Цитохром P450, семейство 1, подсемейство B, полипептид 1)
IL1A: -889 C>T (Интерлейкин 1A)
IL1B: 3953 (3954) C>T (Интерлейкин 1B)
IL1B: -511 C>T (Интерлейкин 1B)
SREBF2: 1784 G>C (Ala595Gly) (Фактор транскрипции связи с элементом стерола - sterol regulatory element-binding protein 1 )
PON1: A>G (Gln192Arg) (Параоксоназа 1)
ACE: 287 bp I/D (Ангиотензин-превращающий фермент)
AGTR1: 1166 A>C (Рецептор 1-го типа для ангиотензина II)
AGTR2: 1675 G>A (Рецептор 2-го типа для ангиотензина II)
CYP11B2: -344 C>T (Цитохром P450, семейство 11, подсемейство B, полипептид 2 (Альдостерон синтетаза))
MTHFR: 677 C>T (Ala222Val) (Метилентетрагидрофолатредуктаза)
MTHFR: 1298 A>C (Glu429Ala) (Метилентетрагидрофолатредуктаза)
MTR: 2756 A>G (Asp919Gly) (Метионин синтетаза)
MTRR: 66 A>G (Ile22Met) (Метионин-синтетаза-редуктаза )
FGB: -455 G>A (Фибриноген beta-субъединица, коагуляционный фактор I)
F2: 20210 G>A (Протромбин, коагуляционный фактор II )
F5: 1691 G>A (Arg506Gln) [Лейденская мутация] (Коагуляционный фактор V)
ITGA2: 807 C>T (F224F) (Гликопротеин Ia (VLA-2 рецептор))
ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) (Гликопротеин IIIa (GpIIIa), интегрин бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена))
FTO: T>A (IVS1) (Ген, связанный с ожирением)
LPA: T>C (I4399M) (Аполипопротеин A, Lp(a))
IL6: -174 G>C (Интерлейкин 6)
IL10: -1082 G>A (Интерлейкин 10)
PPARG: 34 C>G (Pro12Ala) (Гамма-рецептор, активируеый пролифераторами пероксисом)
TCF7L2: C>T (IVS3) (Ядерный рецептор бета-катенина, аналог транскрипционного фактора 7)
TCF7L2: G>T (IVS4) (Ядерный рецептор бета-катенина, аналог транскрипционного фактора 7)
IL4: -589 C>T (Интерлейкин 4)
IL4: -33 C/T (Интерлейкин 4)
IL4R: +1902 A>G (Gln576Arg) (Рецептор интерлейкина 4)
Скрининг6 5005 дн.
ESR1: -397 C>T (PvuII) (Эстрогеновый рецептор альфа )
COL1A1: -1997 G>T (Коллаген тип I альфа 1)
SREBF2: 1784 G>C (Ala595Gly) (Фактор транскрипции связи с элементом стерола - sterol regulatory element-binding protein 1 )
AGT: 704 (803) T>C (Met235Thr) (Ангиотензиноген)
ACE: 287 bp I/D (Ангиотензин-превращающий фермент)
MTHFR: 677 C>T (Ala222Val) (Метилентетрагидрофолатредуктаза)
F2: 20210 G>A (Протромбин, коагуляционный фактор II )
F5: 1691 G>A (Arg506Gln) [Лейденская мутация] (Коагуляционный фактор V)
ITGA2: 807 C>T (F224F) (Гликопротеин Ia (VLA-2 рецептор))
FTO: T>A (IVS1) (Ген, связанный с ожирением)
IL6: -174 G>C (Интерлейкин 6)
IL10: -1082 G>A (Интерлейкин 10)
Предрасположенность к ожирению и диабету38005 дн.
NR3C1: 1220 A>G (N363S) (Глюкокортикоидный рецептор, рецептор глюкагона)
NPY: A>G (Leu7Pro) (Нейропептид Y, препронейропептид)
FTO: T>A (IVS1) (Ген, связанный с ожирением)
PPARG: 34 C>G (Pro12Ala) (Гамма-рецептор, активируеый пролифераторами пероксисом)
KCNJ11: C>T (Glu23Lys) (Kir6.2 субъединица АТФ-зависимого калиевого канала)
TCF7L2: C>T (IVS3) (Ядерный рецептор бета-катенина, аналог транскрипционного фактора 7)
TCF7L2: G>T (IVS4) (Ядерный рецептор бета-катенина, аналог транскрипционного фактора 7)
Риск атеросклероза и ИБС, предрасположенность к дислипидемии111005 дн.
LIPC: -514 (-480) C>T (Триацилглицерол липаза печеночная)
SREBF2: 1784 G>C (Ala595Gly) (Фактор транскрипции связи с элементом стерола - sterol regulatory element-binding protein 1 )
LPL: 1595 C>G (S447X) (Липопротеиновая липаза)
LPL: A>G (N291S) (Липопротеиновая липаза)
ABCA1: 1051 G>A (R219K) (ATP-binding cassette, sub-family A)
NPY: A>G (Leu7Pro) (Нейропептид Y, препронейропептид)
APOE: 526C>T (Cys158[176]Arg) (Аполипопротеин Е )
PON1: A>G (Gln192Arg) (Параоксоназа 1)
PON2: C>G (S311C) (Параоксоназа 2)
ACE: 287 bp I/D (Ангиотензин-превращающий фермент)
MTR: 2756 A>G (Asp919Gly) (Метионин синтетаза)
MTRR: 66 A>G (Ile22Met) (Метионин-синтетаза-редуктаза )
FGB: -455 G>A (Фибриноген beta-субъединица, коагуляционный фактор I)
F5: 1691 G>A (Arg506Gln) [Лейденская мутация] (Коагуляционный фактор V)
SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G (Ингибитор активатора плазминогена типа I)
ITGA2: 807 C>T (F224F) (Гликопротеин Ia (VLA-2 рецептор))
ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) (Гликопротеин IIIa (GpIIIa), интегрин бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена))
LPA: T>C (I4399M) (Аполипопротеин A, Lp(a))
F7: C>T (Arg353Gln) (Коагуляционный фактор VII)
F13A1: G>T (Val34Leu) (Коагуляционный фактор XIII)
Риск нарушений системы свертывания крови34005 дн.
FGB: -455 G>A (Фибриноген beta-субъединица, коагуляционный фактор I)
F2: 20210 G>A (Протромбин, коагуляционный фактор II )
F5: 1691 G>A (Arg506Gln) [Лейденская мутация] (Коагуляционный фактор V)
SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G (Ингибитор активатора плазминогена типа I)
ITGA2: 807 C>T (F224F) (Гликопротеин Ia (VLA-2 рецептор))
ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) (Гликопротеин IIIa (GpIIIa), интегрин бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена))
Дефекты ферментов фолатного цикла23005 дн.
MTHFR: 677 C>T (Ala222Val) (Метилентетрагидрофолатредуктаза)
MTHFR: 1298 A>C (Glu429Ala) (Метилентетрагидрофолатредуктаза)
MTR: 2756 A>G (Asp919Gly) (Метионин синтетаза)
MTRR: 66 A>G (Ile22Met) (Метионин-синтетаза-редуктаза )
Предрасположенность к гипертонии67005 дн.
ADD1: 1378 G>T (Gly460Trp) (Альфа-аддуктин)
ADRB3: T>C (Trp64Arg) (Адренергический рецептор типа b3)
GNB3: 825 C>Т (Ser275Ser) (G-протеин, бета3-субъединица)
AGT: 704 (803) T>C (Met235Thr) (Ангиотензиноген)
AGT: 521С>T (Thr174Met) (Ангиотензиноген)
ACE: 287 bp I/D (Ангиотензин-превращающий фермент)
AGTR1: 1166 A>C (Рецептор 1-го типа для ангиотензина II)
AGTR2: 1675 G>A (Рецептор 2-го типа для ангиотензина II)
CYP11B2: -344 C>T (Цитохром P450, семейство 11, подсемейство B, полипептид 2 (Альдостерон синтетаза))
NOS3: -786 T>C (Эндотелиальная синтаза оксида азота (eNOS))
NOS3: 894 G>T (Glu298Asp) (Эндотелиальная синтаза оксида азота (eNOS))
EDN1: 594G>T (Lys198Asn) (Эндотелин 1)
Предрасположенность к бронхиальной астме39005 дн.
ADRB2: 79 C>G (GLN27GLU) (Бета2-адренергический рецептор)
SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G (Ингибитор активатора плазминогена типа I)
IL6: -174 G>C (Интерлейкин 6)
IL10: -1082 G>A (Интерлейкин 10)
IL4: -589 C>T (Интерлейкин 4)
IL4: -33 C/T (Интерлейкин 4)
IL4R: +1902 A>G (Gln576Arg) (Рецептор интерлейкина 4)
Генетическая обусловленность силы воспалительной реакции12005 дн.
IL6: -174 G>C (Интерлейкин 6)
IL10: -1082 G>A (Интерлейкин 10)
Риск осложнений беременности и патологии плода67005 дн.
AGT: 704 (803) T>C (Met235Thr) (Ангиотензиноген)
NOS3: -786 T>C (Эндотелиальная синтаза оксида азота (eNOS))
NOS3: 894 G>T (Glu298Asp) (Эндотелиальная синтаза оксида азота (eNOS))
MTHFR: 677 C>T (Ala222Val) (Метилентетрагидрофолатредуктаза)
MTHFR: 1298 A>C (Glu429Ala) (Метилентетрагидрофолатредуктаза)
MTRR: 66 A>G (Ile22Met) (Метионин-синтетаза-редуктаза )
FGB: -455 G>A (Фибриноген beta-субъединица, коагуляционный фактор I)
F2: 20210 G>A (Протромбин, коагуляционный фактор II )
F5: 1691 G>A (Arg506Gln) [Лейденская мутация] (Коагуляционный фактор V)
SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G (Ингибитор активатора плазминогена типа I)
IL6: -174 G>C (Интерлейкин 6)
F13A1: G>T (Val34Leu) (Коагуляционный фактор XIII)
Предрасположенность к остеопорозу67005 дн.
VDR: 283 A>G (Bsml) (Рецептор витамина Д)
ESR1: 2014 G>A (Эстрогеновый рецептор альфа)
TNFRSF11B (OPG): 245 A>C (Остеопротегерин)
TNFRSF11B (OPG): 163 T>C (Остеопротегерин)
TNFRSF11B (OPG): A>G (Остеопротегерин)
RANKL: 23932145C>T (Лиганд рецептора активатора фактора транскрипции каппа B [RANK-ligand])
RANKL: 24012593 C>T (Лиганд рецептора активатора фактора транскрипции каппа B [RANK-ligand])
LRP5: 3989C>T(Ala1330Val) (Протеин 5, связанный с рецепторами липопротеинов низкой плотности )
COL1A1: -1997 G>T (Коллаген тип I альфа 1)
IL6: -174 G>C (Интерлейкин 6)
FDPS: -98 A>C (фарнезилдифосфатсинтаза)
Наследственная лактозная непереносимость12005 дн.
MCM6: -22018 T>C (minichromosome maintenance complex component 6)
Предрасположенность к парадонтозу18005 дн.
IL1A: -889 C>T (Интерлейкин 1A)
IL1B: 3953 (3954) C>T (Интерлейкин 1B)
IL1B: -511 C>T (Интерлейкин 1B)
Риск возникновения кровотечения12005 дн.
F7: C>T (Arg353Gln) (Коагуляционный фактор VII)
F13A1: G>T (Val34Leu) (Коагуляционный фактор XIII)
Предрасположенность к эндотелиальной дисфункции45005 дн.
ESR1: -351A>G (XbaI) (Эстрогеновый рецептор альфа)
ESR1: -397 C>T (PvuII) (Эстрогеновый рецептор альфа )
ACE: 287 bp I/D (Ангиотензин-превращающий фермент)
NOS3: -786 T>C (Эндотелиальная синтаза оксида азота (eNOS))
NOS3: 894 G>T (Glu298Asp) (Эндотелиальная синтаза оксида азота (eNOS))
SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G (Ингибитор активатора плазминогена типа I)
IL6: -174 G>C (Интерлейкин 6)
IL10: -1082 G>A (Интерлейкин 10)
Риск развития рака молочной железы45005 дн.
BRCA1:185delAG (ген, ассоциированный с раком молочной железы 1)
BRCA1:3819delGTAAA (ген, ассоциированный с раком молочной железы 1)
BRCA1:3875delGTCT (ген, ассоциированный с раком молочной железы 1)
BRCA1:4153delA (ген, ассоциированный с раком молочной железы 1)
BRCA1:5382insC (ген, ассоциированный с раком молочной железы 1)
BRCA1:300 T>G (Cys61Gly) (ген, ассоциированный с раком молочной железы 1)
BRCA1:2080delA (ген, ассоциированный с раком молочной железы 1)
BRCA2:6174delT (ген, ассоциированный с раком молочной железы 2)


Фармакогенетика
Чувствительность к варфарину23005 дн.
VKORC1: -1639 G>A (Субъединица 1 витамин К-эпоксид-редуктазного комплекса)
CYP2C9: 430 C>T (Arg144Cys) (Цитохром P450, семейство 2, подсемейство С, полипептид 9)
CYP2C9: 1075 A>C (Ile359Leu) (Цитохром P450, семейство 2, подсемейство С, полипептид 9)
CYP4F2: C>T (V433M) (Цитохром P450, семейство 4, подсемейство F, полипептид 2)
ГЕНОТИП CYP2C9 на основании результатов CYP2C9: 430 C>T и CYP2C9: 1075 A>C
Фармакогенетика антиагрегантных препаратов34005 дн.
ITGA2: 807 C>T (F224F) (Гликопротеин Ia (VLA-2 рецептор))
ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) (Гликопротеин IIIa (GpIIIa), интегрин бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена))
ABCB1: 3435 С>T ( ATP-binding cassette, sub-family B)
CYP2C19: 681 G>A *2 (P227P) (Цитохром P450, семейство 2, подсемейство С, полипептид 19)
CYP2C19: 636 G>A *3 (W212X) (Цитохром P450, семейство 2, подсемейство С, полипептид 19)
CYP2C19: -806 C>T *17 (Цитохром P450, семейство 2, подсемейство С, полипептид 19)